Η βιολογία του ανθρώπου κρύβει ακόμη παράξενες εξαιρέσεις στους κανόνες που θεωρούμε δεδομένους. Μια νέα μελέτη περιγράφει το BC200, ένα γονίδιο που δρα κυρίως στους νευρώνες, αλλά φαίνεται να διατηρεί και την ικανότητα να μετακινείται μέσα στο γονιδίωμα — μια ιδιότητα που συνήθως χάνεται όταν ένα κινητό τμήμα DNA «επιστρατεύεται» για μια κυτταρική λειτουργία.
Το εύρημα προέκυψε όταν ερευνητές εντόπισαν το ανθρώπινο γενετικό στοιχείο μέσα στον ιό molluscum contagiosum, έναν poxvirus που προσβάλλει το δέρμα. Η ανάλυση, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Science, συνδέει έτσι τη λειτουργία ενός γονιδίου του εγκεφάλου με μια πολύ ασυνήθιστη εξελικτική διαδρομή.
Ένα «πηδηχτό» γονίδιο στους νευρώνες
Το BC200 είναι ένα μη κωδικοποιητικό RNA και εκφράζεται κυρίως στα ανθρώπινα νευρικά κύτταρα. Τα στοιχεία που έχουν συγκεντρωθεί μέχρι σήμερα δείχνουν ότι μπορεί να επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο μεταφράζονται τα αγγελιαφόρα RNA σε πρωτεΐνες μέσα στους νευρώνες, όμως ο ακριβής φυσιολογικός του ρόλος παραμένει υπό διερεύνηση.
Η εξελικτική του προέλευση ανάγεται σε ένα transposon, δηλαδή σε ένα κινητό γενετικό στοιχείο που μπορεί να αντιγράφεται ή να εισάγεται σε νέα σημεία του DNA. Πολλά τέτοια στοιχεία έχουν αδρανοποιηθεί με τον χρόνο. Όταν ένα από αυτά αποκτά μια νέα κυτταρική λειτουργία, συνήθως χάνει παράλληλα την ικανότητα μετακίνησης. Το BC200 φαίνεται να αποτελεί σπάνια εξαίρεση.
Το ίχνος μέσα στον ιό
Η ερευνητική ομάδα βρήκε το BC200 ενσωματωμένο στο γονιδίωμα του molluscum contagiosum virus. Η πιθανότερη εξήγηση είναι ότι το γονίδιο πέρασε από ανθρώπινο κύτταρο στον ιό την ώρα που εκείνος μόλυνε δερματικά κύτταρα, αν και το εύρημα από μόνο του δεν αποδεικνύει όλη την αλληλουχία των γεγονότων.
Η μεταφορά κινητών στοιχείων σε ιούς έχει παρατηρηθεί και σε άλλα είδη, αλλά οι περιπτώσεις είναι λίγες. Το BC200 είναι γνωστό από τα τέλη της δεκαετίας του 1980 ως άφθονο μη κωδικοποιητικό RNA στους ανθρώπινους νευρώνες και στα κοντινά συγγενικά μας πρωτεύοντα, γεγονός που κάνει την παρουσία του σε ανθρώπινο poxvirus ιδιαίτερα ενδιαφέρουσα.
Γιατί έχει σημασία η κινητικότητα
Ένα στοιχείο που μπορεί να αλλάζει θέση στο DNA δεν είναι απαραίτητα επιβλαβές. Οι transposons έχουν συμβάλει στην εξέλιξη του γονιδιώματος, αλλά μια νέα εισαγωγή μπορεί επίσης να διαταράξει τη λειτουργία άλλων γονιδίων. Το ScienceDaily σημειώνει ότι περίπου το μισό ανθρώπινο γονιδίωμα προέρχεται από transposon-derived DNA, ενώ μόνο ένα μικρό μέρος αυτών των στοιχείων παραμένει ενεργό.
Το BC200 εμφανίζεται σε χαμηλά επίπεδα και σε γεννητικά κύτταρα, όπως το σπέρμα και τα ωάρια. Αυτό δημιουργεί την πιθανότητα νέες εισαγωγές να μπορούν, θεωρητικά, να κληρονομηθούν. Δεν σημαίνει όμως ότι συμβαίνουν συχνά ή ότι έχουν αποδειχθεί ως αιτία συγκεκριμένων κληρονομικών μεταλλάξεων.
Το επόμενο ερώτημα αφορά τις ασθένειες
Οι ερευνητές ενδιαφέρονται να μάθουν αν ο ιός αξιοποιεί το BC200 για να επηρεάσει τα κύτταρα του ξενιστή. Παράλληλα, το γονίδιο έχει βρεθεί σε ασυνήθιστα αυξημένα επίπεδα σε ορισμένους όγκους και στον εγκέφαλο ανθρώπων με νόσο Alzheimer. Αυτές οι συσχετίσεις δεν αποτελούν απόδειξη ότι το BC200 προκαλεί τις ασθένειες.
Το κρίσιμο πείραμα είναι να διαπιστωθεί αν το γονίδιο μετακινείται πράγματι μέσα σε καρκινικά κύτταρα και αν τέτοιες μετακινήσεις δημιουργούν μεταλλάξεις. Μέχρι να απαντηθεί αυτό, το BC200 παραμένει κυρίως ένα εντυπωσιακό παράδειγμα του τρόπου με τον οποίο η εξέλιξη μπορεί να κρατήσει ταυτόχρονα δύο φαινομενικά ασύμβατες ιδιότητες: μια εξειδικευμένη λειτουργία στους νευρώνες και την κινητικότητα ενός «γονιδίου που πηδά».