Μια ερευνητική ομάδα του UCLA παρουσίασε μια νέα εξέταση αίματος που επιχειρεί κάτι πολύ πιο φιλόδοξο από ένα απλό screening για μία μόνο πάθηση: να εντοπίζει ταυτόχρονα ενδείξεις για πολλούς καρκίνους, ηπατικές νόσους και βλάβες σε όργανα από ένα μόνο δείγμα. Το στοιχείο που ξεχωρίζει δεν είναι μόνο το εύρος, αλλά και το χαμηλό εκτιμώμενο κόστος της μεθόδου στο στάδιο της ανάλυσης.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο Proceedings of the National Academy of Sciences και περιγράφει μια προσέγγιση που οι ερευνητές ονομάζουν MethylScan. Το τεστ δεν προορίζεται ακόμη για καθημερινή κλινική χρήση, όμως δείχνει πώς η ανάλυση DNA στο αίμα μπορεί να εξελιχθεί από εξειδικευμένο εργαλείο σε μια πιο γενική «χαρτογράφηση» της υγείας.
Πώς λειτουργεί το MethylScan
Η εξέταση αναλύει κυκλοφορούν ελεύθερο DNA, δηλαδή μικρά θραύσματα γενετικού υλικού που περνούν φυσιολογικά στο αίμα όταν πεθαίνουν κύτταρα από διαφορετικά σημεία του σώματος. Αντί να εστιάζει κυρίως σε μεταλλάξεις, η ομάδα του UCLA στόχευσε στη μεθυλίωση του DNA, σε χημικά «σημάδια» που αλλάζουν ανάλογα με τον ιστό προέλευσης και την κατάσταση της υγείας του.
Το βασικό τεχνικό πρόβλημα είναι ότι το μεγαλύτερο μέρος αυτού του DNA προέρχεται από φυσιολογικά αιμοσφαίρια και όχι από όγκους ή τραυματισμένα όργανα. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν εξειδικευμένα ένζυμα για να απομακρύνουν μεγάλο μέρος αυτού του «θορύβου» και στη συνέχεια εφάρμοσαν ένα πάνελ εμπλουτισμού, ώστε να μείνουν πιο έντονα τα σήματα από συμπαγή όργανα όπως το ήπαρ και οι πνεύμονες.
Τι έδειξαν τα πρώτα αποτελέσματα
Η αξιολόγηση έγινε σε δείγματα αίματος από 1.061 άτομα. Στο σύνολο περιλαμβάνονταν ασθενείς με καρκίνο του ήπατος, του πνεύμονα, των ωοθηκών και του στομάχου, άτομα με ηπατικές νόσους όπως ηπατίτιδα Β, ηπατίτιδα C, αλκοολική ηπατική νόσο και μεταβολική ηπατική νόσο, καθώς και υγιείς συμμετέχοντες.
Σύμφωνα με τα δεδομένα της μελέτης, το MethylScan πέτυχε ειδικότητα 98% και εντόπισε περίπου το 63% των καρκίνων σε όλα τα στάδια. Στα πρώιμα στάδια η ανίχνευση ήταν περίπου 55%, κάτι που έχει ιδιαίτερη σημασία επειδή εκεί η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να αλλάξει ουσιαστικά την πορεία της θεραπείας.
Σε ομάδα υψηλού κινδύνου για καρκίνο του ήπατος, όπως άτομα με κίρρωση ή ηπατίτιδα Β, η μέθοδος εντόπισε σχεδόν το 80% των περιστατικών με ειδικότητα λίγο πάνω από 90%. Οι ερευνητές αναφέρουν επίσης ότι το τεστ μπόρεσε να ξεχωρίσει διαφορετικές μορφές ηπατικής νόσου, με σωστή ταξινόμηση περίπου στο 85% των ασθενών.
Γιατί έχει σημασία το χαμηλό κόστος
Η ομάδα υποστηρίζει ότι η μείωση του «υποβάθρου» DNA επιτρέπει πολύ μικρότερη ανάγκη για ακριβή αλληλούχηση. Όπως αναφέρεται στο άρθρο του ScienceDaily, η αποτελεσματική ανάλυση κάθε δείγματος μπορεί να γίνει με περίπου 5 gigabases δεδομένων και, αν το κόστος αλληλούχησης παραμείνει κάτω από 4 δολάρια ανά gigabase, η διαδικασία αυτή θα μπορούσε να κοστίζει κάτω από 20 δολάρια ανά δείγμα.
Αυτό δεν σημαίνει ότι ένα πλήρες εμπορικό τεστ θα φτάσει άμεσα σε αυτή την τιμή για τον ασθενή, αφού σε μια πραγματική υπηρεσία προστίθενται και άλλα κόστη. Δείχνει όμως γιατί οι ερευνητές μιλούν για μια πιο προσιτή διαδρομή προς πολυπαραγοντικό προληπτικό έλεγχο με μία αιμοληψία.
Τι δεν πρέπει να παρερμηνευτεί
Το πιο σημαντικό όριο είναι ότι πρόκειται για πρώιμα αποτελέσματα και όχι για καθιερωμένο εργαλείο screening στον γενικό πληθυσμό. Οι ίδιοι οι ερευνητές τονίζουν ότι χρειάζονται μεγαλύτερες, προοπτικές μελέτες για να φανεί πώς αποδίδει το MethylScan σε συνθήκες καθημερινής κλινικής πράξης.
Αν τα επόμενα βήματα επιβεβαιώσουν τα ευρήματα, μια τέτοια εξέταση θα μπορούσε να βοηθά όχι μόνο να εντοπίζεται ότι υπάρχει πρόβλημα, αλλά και να υποδεικνύεται από ποιο όργανο ξεκινά το ύποπτο σήμα. Αυτό είναι κρίσιμο, γιατί ένα θετικό αποτέλεσμα αίματος από μόνο του δεν αρκεί και πρέπει να ακολουθείται από στοχευμένη απεικόνιση ή άλλες διαγνωστικές εξετάσεις.