Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια τεχνική ακριβείας που ονομάζεται base editing για να τροποποιήσουν το DNA ανθρώπινων εμβρύων, αποκαλύπτοντας για πρώτη φορά τον ρόλο της πρωτεΐνης NANOG στην ανθρώπινη ανάπτυξη — έναν ρόλο που δεν είχε παρατηρηθεί ποτέ σε μελέτες με ποντίκια. Η ανακάλυψη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature, υπογραμμίζει την αναγκαιότητα της μελέτης ανθρώπινων εμβρύων αντί της αποκλειστικής χρήσης ζωικών μοντέλων, ενώ ταυτόχρονα αναζωπυρώνει την ηθική συζήτηση γύρω από την επεξεργασία του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Η τεχνική base editing
Για δεύτερη φορά μέσα στον ίδιο μήνα, μια ερευνητική ομάδα ανακοίνωσε ότι χρησιμοποίησε μια τεχνική ακριβείας γονιδιακής επεξεργασίας για να τροποποιήσει το DNA ανθρώπινων εμβρύων. Σε αντίθεση με προηγούμενες μελέτες που επικεντρώνονταν στην πρόληψη ασθενειών, αυτή τη φορά οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν τη μέθοδο base editing για να κατανοήσουν καλύτερα την ανθρώπινη ανάπτυξη.
Η base editing είναι μια πιο ήπια και ακριβής τεχνική σε σύγκριση με το CRISPR–Cas9. Ενώ το CRISPR–Cas9 κόβει και τους δύο κλώνους του DNA, η base editing αντικαθιστά μία μόνο βάση του DNA, προκαλώντας λιγότερες ανεπιθύμητες μεταλλάξεις. Αυτό επιτρέπει στους επιστήμονες να εξάγουν πιο ασφαλή συμπεράσματα σχετικά με τη λειτουργία συγκεκριμένων πρωτεϊνών.
Απροσδόκητα αποτελέσματα
Η ερευνητική ομάδα με επικεφαλής την Κάθι Νιάκαν, αναπτυξιακή βιολόγο στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ, χρησιμοποίησε base editing για να απενεργοποιήσει το γονίδιο που παράγει την πρωτεΐνη NANOG. Τα τροποποιημένα έμβρυα απέτυχαν να σχηματίσουν σωστά το «επίβλαστο» — τη μάζα κυττάρων από την οποία προέρχονται όλοι οι ιστοί του σώματος. Παρόλα αυτά, σχημάτισαν κύτταρα που αργότερα δημιουργούν υποστηρικτικές δομές, όπως ο πλακούντας και ο λεκιθικός ασκός.
Το αποτέλεσμα ήταν απροσδόκητο, καθώς μελέτες σε ποντίκια είχαν δείξει ότι τα τρωκτικά δεν μπορούν να σχηματίσουν τον λεκιθικό ασκό χωρίς την πρωτεΐνη NANOG. Η διαφορά αυτή υπογραμμίζει τη σημασία της μελέτης ανθρώπινων εμβρύων αντί της αποκλειστικής εξάρτησης από ζωικά μοντέλα.
«Αν θέλεις να βελτιώσεις τις αναπαραγωγικές τεχνολογίες, είναι πολύ σημαντικό να κατανοήσεις τη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου», δήλωσε η Τζάνετ Ρόσαντ, αναπτυξιακή βιολόγος στο Νοσοκομείο Παίδων του Τορόντο.
Ασφάλεια και ηθικά διλήμματα
Παρά την πρόοδο, εξακολουθούν να υπάρχουν σημαντικά ζητήματα ασφαλείας. Μία από τις βασικές προκλήσεις είναι ότι οι τεχνικές γονιδιακής επεξεργασίας συχνά λειτουργούν σε ορισμένα, αλλά όχι σε όλα, τα κύτταρα του εμβρύου. Το αποτέλεσμα είναι ένα μωσαϊκό εμβρύου με τροποποιημένα και μη τροποποιημένα κύτταρα, με άγνωστες συνέπειες για το μελλοντικό έμβρυο.
Η Άλτα Τσάρο, σύμβουλος βιοηθικής και πολιτικής στην Ουάσινγκτον, σημειώνει ότι η base editing μπορεί να αποδειχθεί ασφαλέστερη από το CRISPR–Cas9, αλλά αυτό αποτελεί μόνο ένα «σταδιακό βήμα» προς την ασφαλή χρήση της τεχνικής σε έμβρυα που προορίζονται για εμφύτευση.
Το αίτημα για ηθικό διάλογο
Οι επιστημονικές προκλήσεις έχουν επιτρέψει στους ερευνητές να αναβάλουν την απάντηση σε βαθύτερα ηθικά ερωτήματα σχετικά με την επεξεργασία του ανθρώπινου γονιδιώματος. Ωστόσο, οι πρόσφατες εξελίξεις καθιστούν σαφές ότι οι επιστήμονες δεν μπορούν να αποφεύγουν επ' αόριστον αυτά τα ερωτήματα — συμπεριλαμβανομένου του πότε και υπό ποιες συνθήκες είναι ηθικά αποδεκτή η επεξεργασία ενός εμβρύου και τι σημαίνει να δημιουργούνται μεταλλάξεις που θα κληροδοτηθούν σε επόμενες γενιές.
Η Τζόι Ζανγκ, κοινωνιολόγος στο Πανεπιστήμιο του Κεντ, εκφράζει την απογοήτευσή της για την έλλειψη προόδου στην ηθική συζήτηση. «Είναι απογοητευτικό», δηλώνει, τονίζοντας την ανάγκη για επείγοντα ηθικό διάλογο καθώς η επιστήμη της γονιδιακής επεξεργασίας προχωρά με ταχείς ρυθμούς.