Η σχιζοφρένεια δεν εξηγείται από ένα μόνο «γονίδιο της ασθένειας». Η εικόνα που αναδύεται είναι πολύ πιο σύνθετη: εκατοντάδες γενετικές παραλλαγές επηρεάζουν διαφορετικές λειτουργίες του εγκεφάλου και, μαζί, μεταβάλλουν τον κίνδυνο εμφάνισης της διαταραχής. Μια νέα ανάλυση με τη βοήθεια τεχνητής νοημοσύνης επιχειρεί να φωτίσει αυτή την αλληλεπίδραση σε πολύ μεγαλύτερη κλίμακα.
Ένας λεπτομερέστερος γενετικός χάρτης
Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics και παρουσιάστηκε από το WIRED, εντόπισε 766 γονίδια που συνδέονται με τη σχιζοφρένεια. Από αυτά, τα 641 δεν είχαν εμφανιστεί σε προηγούμενες αναλύσεις μεταγραφώματος, δηλαδή σε μελέτες που εξετάζουν ποια γονίδια είναι ενεργά στους ιστούς.
Το εύρημα δεν σημαίνει ότι κάθε ένα από αυτά τα γονίδια προκαλεί από μόνο του τη διαταραχή. Αντίθετα, δείχνει ότι οι σχετικές γενετικές παραλλαγές μπορεί να λειτουργούν μέσα σε αλληλένδετα βιολογικά δίκτυα. Ορισμένες επηρεάζουν την ανάπτυξη των νευρώνων, ενώ άλλες σχετίζονται με την επικοινωνία μεταξύ τους ή με την οργάνωση των εγκεφαλικών συνδέσεων.
Τι πρόσθεσε η τεχνητή νοημοσύνη
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν υπολογιστικά μοντέλα για να ανασυνθέσουν τον συντονισμένο τρόπο με τον οποίο ενεργοποιούνται χιλιάδες γονίδια στον ανθρώπινο εγκέφαλο. Ιδιαίτερη σημασία είχαν τα σήματα μακρινής γενετικής ρύθμισης, τα οποία μπορούν να συνδέσουν μια παραλλαγή του DNA με γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικό σημείο της ίδιας ρυθμιστικής αλυσίδας.
Για την ανάλυση αξιοποιήθηκαν γενετικά δεδομένα περισσότερων από 102.000 ανθρώπων, καθώς και δείγματα εγκεφαλικού ιστού από έξι περιοχές του εγκεφάλου, τα οποία προήλθαν από εκατοντάδες δωρητές. Στην ερευνητική προσπάθεια συμμετείχαν, μεταξύ άλλων, επιστήμονες του Lieber Institute for Brain Development, του Πανεπιστημίου του Μπάρι και ψυχιατρικών κέντρων από διάφορες χώρες.
Γιατί έχει σημασία για την έρευνα
Ένας πιο ολοκληρωμένος χάρτης της γενετικής αρχιτεκτονικής της σχιζοφρένειας μπορεί να βοηθήσει τους επιστήμονες να μελετήσουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τους μηχανισμούς της νόσου. Μακροπρόθεσμα, αυτό θα μπορούσε να υποστηρίξει καλύτερα μοντέλα κινδύνου, νέες προσεγγίσεις στην ανακάλυψη φαρμάκων και πιο στοχευμένες θεραπευτικές μελέτες.
Η προοπτική χρειάζεται, ωστόσο, προσεκτική ανάγνωση. Το οικογενειακό ιστορικό αυξάνει τον κίνδυνο, αλλά δεν καθορίζει αν κάποιος θα εμφανίσει τη διαταραχή. Υπάρχουν άνθρωποι με στενούς συγγενείς που δεν νοσούν, όπως και άνθρωποι που διαγιγνώσκονται χωρίς γνωστό οικογενειακό ιστορικό. Η νέα χαρτογράφηση βελτιώνει την κατανόηση της βιολογίας· δεν αποτελεί ακόμη εργαλείο ατομικής πρόβλεψης ή διάγνωσης.
Από τα μεμονωμένα γονίδια στα βιολογικά δίκτυα
Η αξία της μελέτης βρίσκεται ακριβώς σε αυτή τη μετατόπιση: από την αναζήτηση μιας μοναδικής αιτίας στην εξέταση ενός δικτύου αλληλεπιδράσεων. Η τεχνητή νοημοσύνη δεν αντικαθιστά τα εργαστηριακά δεδομένα ούτε προσφέρει από μόνη της θεραπεία, μπορεί όμως να βοηθήσει τους ερευνητές να συνδέσουν πληροφορίες που θα ήταν δύσκολο να αναλυθούν χειροκίνητα.
Για μια διαταραχή που επηρεάζει την αντίληψη της πραγματικότητας και μπορεί να συνδέεται με παραισθήσεις, παραληρητικές ιδέες, δυσκολίες στη μνήμη και στην προσοχή, η καλύτερη κατανόηση των υποκείμενων μηχανισμών είναι σημαντικό βήμα. Η έρευνα δείχνει ότι η πρόοδος πιθανότατα θα έρθει από τη μελέτη πολλών μικρών επιδράσεων μαζί — και όχι από την αναζήτηση ενός απλού γενετικού «διακόπτη».
Πηγή: WIRED