Μια ομάδα ερευνητών χρησιμοποίησε τεχνητή νοημοσύνη για να εντοπίσει το μοτίβο DNA ενός κρίσιμου γενετικού «διακόπτη», γνωστού ως initiator. Το εύρημα δεν σημαίνει ότι αποκωδικοποιήθηκε ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα· προσθέτει όμως ένα σημαντικό κομμάτι στην προσπάθεια να κατανοήσουμε πότε και πώς ενεργοποιούνται τα γονίδιά μας.
Ο «διακόπτης» στην αρχή της γονιδιακής έκφρασης
Για να λειτουργήσει ένα γονίδιο, το κύτταρο πρέπει πρώτα να «διαβάσει» τις πληροφορίες του και να ξεκινήσει την παραγωγή του αντίστοιχου RNA και, συχνά, μιας πρωτεΐνης. Ο initiator είναι μια περιοχή κοντά στην αρχή του γονιδίου που βοηθά να σηματοδοτηθεί αυτό το σημείο εκκίνησης.
Η ομάδα του James T. Kadonaga στο University of California San Diego μέτρησε τη δραστηριότητα περίπου 500.000 διαφορετικών εκδοχών αυτής της περιοχής. Με τα πειραματικά δεδομένα εκπαίδευσε ένα μοντέλο μηχανικής μάθησης, ώστε να αναγνωρίζει τα χαρακτηριστικά της αλληλουχίας που συνδέονται με την ενεργοποίηση.
Τι κατάφερε να αναγνωρίσει η τεχνητή νοημοσύνη
Όταν οι ερευνητές αναζήτησαν το μοτίβο στα ανθρώπινα γονίδια, το εντόπισαν περίπου στο 60% από αυτά. Το αποτέλεσμα προσφέρει ισχυρές προβλέψεις για την παρουσία ή την απουσία του initiator, αλλά δεν αποτελεί πλήρη «χάρτη» του κώδικα που ρυθμίζει κάθε γονίδιο.
Η αξία της μεθόδου βρίσκεται στον συνδυασμό μεγάλης κλίμακας εργαστηριακών μετρήσεων και υπολογιστικής ανάλυσης. Έτσι, το μοντέλο δεν περιορίζεται στο να εντοπίζει μια επαναλαμβανόμενη αλληλουχία, αλλά συσχετίζει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά της με το αν και πόσο ενεργοποιείται ένα γονίδιο.
Γιατί έχει σημασία για τις μεταλλάξεις
Μια μετάλλαξη σε έναν ρυθμιστικό διακόπτη μπορεί να αλλάξει τη δραστηριότητα ενός γονιδίου χωρίς να τροποποιήσει την πρωτεΐνη που αυτό κωδικοποιεί. Τα δεδομένα και το μοντέλο της μελέτης θα μπορούσαν επομένως να βοηθήσουν τους ερευνητές να εκτιμούν ποιες αλλαγές έχουν πιθανότερα λειτουργικές συνέπειες και να μελετούν τη σχέση τους με ασθένειες.
Η ίδια γνώση μπορεί να αξιοποιηθεί και στον σχεδιασμό συνθετικών promoters, δηλαδή αλληλουχιών που ρυθμίζουν το αν ένα γονίδιο θα ενεργοποιηθεί. Πρόκειται για πιθανή ερευνητική εφαρμογή και όχι για έτοιμη θεραπεία ή διαγνωστικό εργαλείο.
Ένα μικρό κομμάτι ενός πολύ μεγαλύτερου κώδικα
Οι ερευνητές περιγράφουν τον initiator ως ένα μικρό αλλά σημαντικό μέρος ενός ευρύτερου «κώδικα» γονιδιακής έκφρασης. Για να προβλέπεται αξιόπιστα η συμπεριφορά κάθε γονιδιακής παραλλαγής, θα χρειαστούν επιπλέον μοντέλα, πειράματα και ανεξάρτητη επιβεβαίωση σε διαφορετικά βιολογικά περιβάλλοντα.
Η μελέτη δείχνει, πάντως, πώς η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να λειτουργήσει ως εργαλείο αποκωδικοποίησης όταν τροφοδοτείται με προσεκτικά σχεδιασμένα πειραματικά δεδομένα. Η πρόοδος είναι ουσιαστική, αλλά η απόσταση από μια πλήρη κατανόηση της ρύθμισης των ανθρώπινων γονιδίων παραμένει μεγάλη.